El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara que provoca en los afectados un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.

Sobre la Asociación

La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome. Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el síndrome, la Asociación fue creada en 2013 para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros.

Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo.

En 2016, la Asociación fue declarada de “utilidad pública” gracias a su trayectoria y trabajo para promover el interés general.

La misión de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización.

A través de nuestra organización en España, pretendemos ayudar a las familias españolas, proporcionar toda la información y los recursos que se han podido conseguir hasta el momento y fomentar la cooperación de las familias que conforman esta Delegación, además de buscar vías de financiación que permitan continuar con el progreso de la investigación.

Para cumplir con nuestra misión, seguimos unos valores claros en los que creemos.En nombre de esos valores, trabajamos en beneficio de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid y sus familias.